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子供の運動発達の遅れが気になる?
脊髄性筋萎縮症(SMA)という
病気があります

SMAイメージ
(写真はイメージです)

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう:SMA)とは、運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響を及ぼす、遺伝性の希少疾患です。SMAには、乳児期から成人期まで、発症時期によりいくつかのタイプがあり、それぞれに特徴的な症状があります。
親が「子どもの運動発達の遅れ」に、いち早く気付き、早期診断・早期治療を行うことがとても大切です。

子供の運動発達が遅れている?
SMAの症状をチェック

SMAは症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって、4つのタイプに分かれます。

タイプ 発症年齢 到達できる
最も高い運動機能
特徴的な症状
Ⅰ型 生後6ヵ月まで お座りできない
  • 首がすわりにくい
  • 咳が弱い、泣き声が弱い
  • 食べものを噛む、飲みこむ力が弱くなってくる
  • 手足などの筋力が弱くなってくる
  • 横になると「カエルの足」のようになる
  • 体の両側に、重い筋力低下がある
  • 呼吸に必要な筋肉の筋力が弱くなる(シーソー呼吸など、呼吸が変化する)
Ⅱ型 生後7ヵ月〜18か月 座った姿勢を保てる
(立つことができない)
  • 筋力が全体的に低下する
  • 飲み込みや呼吸に障害がおこることがある
  • 筋肉痛や関節のこわばりがおこる
  • 背骨の弯曲(脊柱側弯症)がおこると、装具や手術が必要となることが多い
Ⅲ型 生後18ヵ月〜青年期 支えなしで歩ける
(徐々に、歩けなくなっていくこともある)
  • 背骨の弯曲(脊柱側弯症)がおこる
  • 飲み込みが難しくなる
  • 筋肉の痛みがある
  • 関節が動きにくくなり、一部の関節を使いすぎてしまう
※一般に、腕よりも脚の筋肉の方が影響をうけることが多い
Ⅳ型 青年期〜成人期 運動発達は正常範囲
  • 10代後半から成人期にかけ、筋力低下や手足のふるえ、筋肉のひきつりや痛みがあらわれはじめる
  • 体の中心に近い方から筋力の低下が始まることが多い

また、SMAと似たほかの疾患もあります。

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress(SMARD)
  • 遠位遺伝性運動ニューロパチー(V型SMAと呼ばれることもあります)
  • ケネディー病(KD)(球脊髄性筋萎縮症(SBMA)ともいいます)

SMA(脊髄性筋萎縮症)はこんな病気

体の手や足の筋肉は、「運動ニューロン」と呼ばれる神経細胞が、脳や脊髄など中枢神経からの信号を伝えることで、動きます。SMAは、この「運動ニューロン」に変化が起こり、中枢神経からの信号が筋肉に届かなくなってくる疾患です。徐々に筋力の低下や筋の萎縮がおこります。
SMAの多くは、survival of motor neuron 1(SMN1)と呼ばれる遺伝子が変化することでおこります。この遺伝子が作り出すsurvival of motor neuron(SMN)と呼ばれるタンパク質は、運動ニューロンの正常な機能を維持するはたらきがあります。SMAのある人では、多くの方がSMN1遺伝子を持っていないため、SMNタンパク質をつくることができません。SMNタンパク質が十分に作られないと、脊髄内の運動ニューロンは徐々に消失(脱落)し、中枢神経からの信号が、筋肉まで届かなくなります。

SMAの検査と診断は?

SMAイメージ
(写真はイメージです)

診察時の「だらりとした状態(フロッピー症状)」や「筋緊張の低下」によって、医師はSMAを疑います。しかし、発症年齢や症状の程度がまちまちであるため、確定診断に至るまでには、専門病院を受診したり、複数の検査を受けたりする必要があります。主な検査は、遺伝学的検査(SMN1遺伝子の欠失や変化があるかどうかをみる血液検査)、クレアチンキナーゼの検査(血液検査)、筋電図検査、などです。確定診断までには、総合的な判断が必要です。