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健康用語辞典健康に関する用語を解説!

ムコ多糖症

むこたとうしょう

体内で作られる「ムコ多糖」という成分を分解する酵素が生まれつきないために、皮膚や骨などにムコ多糖がたまってしまい、障害をひきおこす遺伝性の病気。症状には個人差があるが、低身長、知的障害、運動能力や聴力の低下、呼吸困難などが進行していき、成人するまでに死亡する患者も多い。以前は骨髄移植という治療方法しかなかったが、近年新しい薬を使った「酵素補充療法」が認められた。

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